У американки выявили синдром Дауна в 23 года
planetanovosti.comЭшли Замбелли / фото: Daily Express Американка Эшли Замбелли узнала о том, что имеет генетическое заболевание синдром Дауна, за несколько месяцев до рождения третьего ребенка.У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли диагностировали синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21 хромосомы.Согласно статистике, у одних только США ежегодно рождаются 6 тысяч детей с синдромом Дауна.
Однако случай Эшли необычен тем, что у нее это заболевание обнаружили в 23 года, когда она была на 23 неделе беременности.По словам девушки, в детстве у нее были проблемы из-за dslcenyscnm коленных чашек и дисфункции височно-нижнечелюстного сустава, а также учащенного сердцебиения.
Врачи никогда не связывали это между собой, пока не оказалось, что у троих ее детей (одна беременность закончилась выкидышем) синдром Дауна.Тогда Эшли прошла генетические тесты и ей поставили диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» – самый редкий тип, встречающийся в 2 случаях из 100, отличающийся слабо выраженными признаками, но развивающийся на раннем этапе формирования эмбриона.Хотя Эшли действительно не похожа на человека с синдромом Дауна, у него низко посажены ушные раковины, снижен мышечный тонус – одно из внешних проявлений мозаичной формы патологии.
Читать на planetanovosti.com
