Единственная вещь, о которой Эмбер Фрид когда-либо мечтала, это стать матерью.
Как и многим людям, ей и ее мужу Марку было непросто зачать ребенка. Но после 2 лет лечения пара из Денвера получила двойную порцию счастливых новостей: женщина готовилась стать мамой двойни.
Максвелл и Райли появились на свет 27 марта 2017 года. «Они сразу же изменили мою жизнь и сделали меня такой счастливой»,- вспоминает женщина.
Но хотя дети вместе пришли в этот мир, развивались они по-разному. Когда им было 4 месяца, Эмбер и Марк заметили разницу: Максвелл не тянулся за игрушками и бутылочкой, как его сестра – он вообще не использовал руки.
https://www.facebook.com/MilestonesForMaxwell/photos/a.248127492734304/248133776067009/?type=3&theater
После 6 месяцев генетических тестирований, у мальчика нашли настолько редкую болезнь, что у нее даже нет своего названия, только генетическое расположение: SLC6A1. На момент, когда Максвеллу поставили диагноз, в мире было зафиксировано только 50 случаев болезни.
«Я помню, что подумала, что это номер самолета, а не название болезни. Я не могла понять, чем болен мой прекрасный маленький мальчик, равно как не могли понять и врачи». Но они все же знали, что редкое заболевание ребенка приведет к проблемам с движениями, с речью и к замедленному умственному развитию. В 3-4 года у него разовьется форма эпилепсии, и он начнет регрессировать.
Эмбер отказалась сидеть и ждать, когда это произойдет. Она бросила работу финансового аналитика и начала искать лекарство. «Для моего самого большого сокровища в мире не было лекарства, и я не могла принять такой ответ для Максвелла. Я решила бороться как мать».
https://www.facebook.com/MilestonesForMaxwell/photos/a.248127492734304/248127499400970/?type=3&theater
Она спросила врачей, что бы они сделали, будь Максвелл их сыном. Ей сказали «звонить ученым». Работая 80 часов в неделю Эмбер стала экспертом в сфере биологии болезни и обратилась к 140 ученым за 3 месяца. Она начала кампанию по сбору средств и собрала $1 млн, чтобы финансировать изначальный поиск лекарства.
Эмбер сказали, что лучшей надеждой ее сына будет генная заместительная терапия. Она решила, что доктор Стивен Грей из University of Texas Southwestern Medical Center в Далларе станет именно тем человеком, который сможет помочь ее сыну. Но он был очень занят, и с ним нельзя было связаться. Поэтому Эмбер появилась на конференции, где он должен был выступать и села рядом с ним. К концу 4-часового вечера у них уже был совместный план работ.
https://www.facebook.com/MilestonesForMaxwell/photos/a.248127492734304/248127966067590/?type=3&theater
Команда Грея провела исследование SLC6A1, и теперь они готовы приступить к клиническим испытаниям. Но нужны средства – еще 3-6 миллионов, а также связи в сфере фармакологии.
Однако семья мальчика борется против неумолимого времени. Даже если начнутся клинические испытания, женщина понимает, что может не успеть вылечить собственного сына.
Она говорит, что, вероятно, делает это для детей, у которых найдут болезнь в будущем, то есть лекарство станет наследием ее маленького сына. Она мечтает, что в будущем детей будут проверять на SLC6A1 еще в роддоме, и к лечению можно будет приступить еще до того, как дети покинут больницу.
«У них никогда не появятся симптомы этой болезни»,- надеется она. «Больше никогда не будет второго Максвелла Фрида».