Родители восьмимесячного мальчика из Калифорнии отчаянно ищут лечение, поскольку их сын борется с невероятно редкостным и опасным для жизни генетическим заболеванием.

В марте у Джей Ти Борофки из Салинаса (штат Калифорния) был диагностирован дефицит триозофосфат-изомеразы (TPI) — генетическое заболевание, при котором фермент не расщепляет сахар в организме, поэтому есть большой недостаток эритроцитов для циркуляции кислорода в крови.

Во всем мире известно примерно 50 детей с таким диагнозом, и от этого заболевания нет лекарства. По словам медиков, с TPI дети обычно не доживают и до 5 лет.

Джей Ти Борофка
Фото: GoFundMe

Родители Джей Ти, Джейсон и Тара Борофка, рассказали DailyMail, что беременность и роды у Тары прошли нормально, без осложнений.

«А когда Джей Ти было два месяца, в ноябре 2018 года, педиатр сказала, что он выглядит немного бледным, поэтому порекомендовала сделать анализ крови», — рассказал Джейсон.

Уровни железа и кислорода у малыша были низкими, и его родители обратились в Стэнфордскую детскую больницу.
Врачи из гематологического отделения порекомендовали немедленное переливание крови, но это не помогло, и тогда медики решили сделать «генную панель».

Генная панель, которая анализирует специфические мутации, была выполнена в январе 2019 года, а результаты получены в марте: у Джей Ти оказался тот самый дефицит триозофосфат-изомеразы (TPI).

Джей Ти Борофка рис 2
Фото: GoFundMe

Генетическое заболевание характеризуется недостаточной активностью триозофосфат-изомеразы, фермента, который расщепляет определенные сахара в организме, а также гемолитической анемией, заключающейся в преждевременном разрушении эритроцитов. Нехватка эритроцитов приводит к желтухе, одышке, умственной отсталости, мышечной слабости и плохой работе сердца.
Люди с TPI также более восприимчивы к инфекциям, потому что их лейкоциты не «распознают» и не атакуют вирусы и бактерии.

По данным Национальной организации по редчайшим заболеваниям, большинство детей с этим диагнозом умирают из-за дыхательной недостаточности.
Только от 30 до 50 случаев этого диагноза в мире были зарегистрированы в медицинской литературе. Джей Ти — первый известный житель с этой болезнью в штате Калифорния.

Джей Ти Борофка рис 3
Фото: GoFundMe

Команда врачей пока лечит ребенка двумя экспериментальными витаминными добавками. Также малышу назначили кетогенную диету — питание с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров.

«Я спросил врачей: "Вы думаете, это сработает?" Они ответили: "Мы не знаем, но других методов лечения на данный момент нет"», — рассказал отец мальчика.

Семья создала сайт Save JT и страницу на GoFundMe, чтобы собрать средства на медицинские исследования и покрыть расходы на лечение мальчика.

«Мы надеемся, что наша история распространится. Может, кто-то посоветует нам медиков, которые помогут нам найти лечение и спасти сына», — сказал Джейсон Борофка.

8-месячный мальчик борется с редчайшим генетическим заболеванием, которое диагностировано у 50 людей в мире обновлено: Август 12, 2019 автором: Алина Дыхман
Нажмите, чтобы поделиться новостью
USA.ONE

8-летняя Ира Химич борется с синдромом Хатчинсона — Гилфорда, или прогерией, — крайне редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение организма
USA.ONE

Когда 2-летняя Мелани из Миннесоты выходит с мамой на прогулку, взгляды всех прохожих устремлены на девчушку, точнее — на ее невероятной красоты глаза. И мало кто знает, что столь яркая особенность внешности Мелани — проявление редкого генетического нарушения.

Видео USA.ONE

Читайте нас в "Яндекс Новости" и "Google Новости" от USA.ONE
Журналист-международник. Любимая тематика: криминал, происшествия.
Будьте вежливы. Отправляя комментарий, Вы принимаете Условия пользования сайтом.

Текст комментария будет автоматически отправлен после авторизации

Настоятельно рекомендуем вам придерживаться вежливой формы общения, избегать любого незаконного, угрожающего, оскорбительного, непристойного или грубого обращения к другим посетителям ресурса.
Реклама
Загрузка...
Главные новости дня