Родители восьмимесячного мальчика из Калифорнии отчаянно ищут лечение, поскольку их сын борется с невероятно редкостным и опасным для жизни генетическим заболеванием.
В марте у Джей Ти Борофки из Салинаса (штат Калифорния) был диагностирован дефицит триозофосфат-изомеразы (TPI) — генетическое заболевание, при котором фермент не расщепляет сахар в организме, поэтому есть большой недостаток эритроцитов для циркуляции кислорода в крови.
Во всем мире известно примерно 50 детей с таким диагнозом, и от этого заболевания нет лекарства. По словам медиков, с TPI дети обычно не доживают и до 5 лет.
Родители Джей Ти, Джейсон и Тара Борофка, рассказали DailyMail, что беременность и роды у Тары прошли нормально, без осложнений.
«А когда Джей Ти было два месяца, в ноябре 2018 года, педиатр сказала, что он выглядит немного бледным, поэтому порекомендовала сделать анализ крови», — рассказал Джейсон.
Уровни железа и кислорода у малыша были низкими, и его родители обратились в Стэнфордскую детскую больницу.
Врачи из гематологического отделения порекомендовали немедленное переливание крови, но это не помогло, и тогда медики решили сделать «генную панель».
Генная панель, которая анализирует специфические мутации, была выполнена в январе 2019 года, а результаты получены в марте: у Джей Ти оказался тот самый дефицит триозофосфат-изомеразы (TPI).
Генетическое заболевание характеризуется недостаточной активностью триозофосфат-изомеразы, фермента, который расщепляет определенные сахара в организме, а также гемолитической анемией, заключающейся в преждевременном разрушении эритроцитов. Нехватка эритроцитов приводит к желтухе, одышке, умственной отсталости, мышечной слабости и плохой работе сердца.
Люди с TPI также более восприимчивы к инфекциям, потому что их лейкоциты не «распознают» и не атакуют вирусы и бактерии.
По данным Национальной организации по редчайшим заболеваниям, большинство детей с этим диагнозом умирают из-за дыхательной недостаточности.
Только от 30 до 50 случаев этого диагноза в мире были зарегистрированы в медицинской литературе. Джей Ти — первый известный житель с этой болезнью в штате Калифорния.
Команда врачей пока лечит ребенка двумя экспериментальными витаминными добавками. Также малышу назначили кетогенную диету — питание с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров.
«Я спросил врачей: "Вы думаете, это сработает?" Они ответили: "Мы не знаем, но других методов лечения на данный момент нет"», — рассказал отец мальчика.
Семья создала сайт Save JT и страницу на GoFundMe, чтобы собрать средства на медицинские исследования и покрыть расходы на лечение мальчика.
«Мы надеемся, что наша история распространится. Может, кто-то посоветует нам медиков, которые помогут нам найти лечение и спасти сына», — сказал Джейсон Борофка.