Когда 2-летняя Мелани из Миннесоты выходит с мамой на прогулку, взгляды всех прохожих устремлены на девчушку, точнее — на ее невероятной красоты глаза. И мало кто знает, что столь яркая особенность внешности Мелани — проявление редкого генетического нарушения.
Everytime were out & a stranger compliments on how big & beautiful her eyes are, I have a mental debate on whether or not I should mention her defect. I decide no, smile & say thank you. I’m always left with a weird feeling. I just pray she’ll always know how beautiful she is. pic.twitter.com/JUJyGkLbDe
— virgo ☼ mami (@karinaa_ortega) September 13, 2018
Как рассказала BuzzFeed News Карина Мартинес, через неделю после рождения у ее дочери диагностировали синдром Аксенфельда — Ригера. «Я никогда не слышала о таком, пока это не случилось с нами», — говорит мать малышки.
So strong. In just 5 months of life she’d gone through so much. pic.twitter.com/UnuNa1IJJr
— virgo ☼ mami (@karinaa_ortega) September 13, 2018
Синдром Аксенфельда — Ригера встречается у одного из 200 тыс. человек в мире. Это заболевание, вызываемое мутацией генов, ведет к слабому развитию зубов или полному их отсутствию, аномалиям глаз, врожденному пороку сердца, потере слуха и другим проблемам со здоровьем.
Около половины всех, кому поставили этот диагноз, страдают также глаукомой (повышенным внутриглазным давлением), которая может повредить зрительный нерв. Именно глаукома делает глаза ребенка больше, чем у сверстников. Однако со временем заболевание может привести к нарушению зрения и даже слепоте. К счастью, предотвратить беду в состоянии операция.
«Меня охватывают очень странные чувства. Я молюсь, чтобы дочь всегда знала, насколько она красива», — написала Карина Мартинес в Twitter.
For the people wondering what her defect is: she has axenfeld rieger anomaly syndrome & Glaucoma
— virgo ☼ mami (@karinaa_ortega) September 14, 2018
Мать Мелани волнуется о том, как ее особенность воспримут другие дети и как к этому будет относиться сама девочка. Поделившись своими переживаниями в микроблоге, Карина Мартинес получила поддержку тысяч других родителей, чьи дети страдают этим же синдромом.