Здоровье: Девочку принимают за младенца из-за редкой формы дварфизма, которую «нашли только у 30 людей на всей планете»

Девочку 4 лет с редкой формой дварфизма часто принимают за совсем маленького ребенка, как рассказали ее родители, и она на 30 см ниже своей лучшей подруги.

Вайолет Кокинг весила около 1,3 кг, когда появилась на свет, и ее болезнь означает, что ее рост все еще достигает только 79 см. Ее лучшая подруга Уиллоу намного выше нее и Вайолет всего на 10 см выше своей 4-месячной сестры. При этом девочка носит одежду, предназначенную для 18-месячных детей.

У медиков ушло 2,5 года, чтобы поставить диагноз ребенку микроцефальной остеодисластической примордиальный дварфизм 1 типа. Это генетическое заболевание, которое она унаследовала от своих родителей, хотя ни у одного из них болезнь не проявилась. Как сообщает сайт о редких болезнях Orphanet, в научных работах были зафиксированы всего 30 случаев заболевания.

Это значит, что умственно она достигла 3 лет, а ее речь и умение ходить менее развиты, чем у других детей ее возраста, но ее родители говорят, что она умная, веселая девочка. Многие дети с этим заболеванием умирают до того, как им исполнится год. Вайолет выжила, и у нее нет других проблем со здоровьем, поэтому ее семья настроена оптимистично по поводу будущего.

Родители Вайолет Шарлотт и Роберт Кокинг (32 и 43 года соответственно) носят в себе ген дварфизма, что значит, что Вайолет унаследовала ген от обоих.

Шарлотт говорит: «Люди думают, что Вайолет совсем маленькая, и когда я говорю им ее реальный возраст, они смотрят на меня смущенно. У нее есть замечательная подруга Уиллоу Бентли-Смит, которая присматривает за ней. Ее рост 110 см, то есть она на 30 см выше Вайолет. Это нормальный рост для ребенка 4 лет, но их рост не мешает им быть лучшими друзьями».

Вайолет родилась на 36 неделе с весом около 1,3 кг, что считается преждевременными родами. Ее родители видели, что она очень маленькая, но врачи не могли найти тому объяснение. Только в 2,5 года тесты показали, что у нее редкая форма дварфизма. Неясно, сколько людей в мире страдают от этой болезни, но считается, что таких случаев во всей Британии, где живет девочка, около 5.

Болезнь развивается в утробе матери и к ней приводят генетические мутации. В результате человек отличается необычно маленькой головой, ненормальным ростом костей, возможным повреждением мозга, тонкими волосами, сухой кожей, короткими конечностями и тенденцией к смещению бедер и локтей.

У младшей сестры девочки Ады нет этого состояния.

У Вайолет немного замедлено умственное развитие, то есть она не настолько развита, как другие дети ее возраста, но она может ходить и посещает учебное заведение.

Шарлотт говорит: «Не могу перестать думать о том, что потратила год жизни Вайолет, постоянно думая о том, что с ней не так. Мы не знаем, чего ждать в будущем, но ей очень повезло, потому что другие дети с ее состоянием страдают от серьезных форм инвалидности. Вайолет – необычный ребенок, но она умная и веселая, по умственному развитию ей 3 года. Людям иногда сложно понять, что она говорит, и она может проходить только небольшие расстояния в местах, с которыми знакома».

Мать волновалась, что у ее второй дочери Ады, которой сейчас 4 месяца, может быть та же болезнь, но тесты на 11 неделе подтвердили, что она здорова.

Шарлотт добавляет: «Я очень нервничала, когда ждала результаты Ады, потому что мы бы не справились со вторым больным ребенком. Было отлично, когда они сказали, что она здорова и сейчас Ада почти догнала по росту Вайолет. Но это не мешает Вайолет быть лучшей старшей сестрой и она всегда приносит Аде свои игрушки».

Девочку принимают за младенца из-за редкой формы дварфизма, которую «нашли только у 30 людей на всей планете» обновлено: 4 февраля, 2020 автором: Елена Абдулаева
Нажмите, чтобы поделиться новостью
Реклама
Реклама
Реклама
Главные новости дня