Здоровье: Девочку принимают за младенца из-за редкой формы дварфизма, которую «нашли только у 30 людей на всей планете»

Девочку 4 лет с редкой формой дварфизма часто принимают за совсем маленького ребенка, как рассказали ее родители, и она на 30 см ниже своей лучшей подруги.

Вайолет Кокинг весила около 1,3 кг, когда появилась на свет, и ее болезнь означает, что ее рост все еще достигает только 79 см. Ее лучшая подруга Уиллоу намного выше нее и Вайолет всего на 10 см выше своей 4-месячной сестры. При этом девочка носит одежду, предназначенную для 18-месячных детей.

У медиков ушло 2,5 года, чтобы поставить диагноз ребенку микроцефальной остеодисластической примордиальный дварфизм 1 типа. Это генетическое заболевание, которое она унаследовала от своих родителей, хотя ни у одного из них болезнь не проявилась. Как сообщает сайт о редких болезнях Orphanet, в научных работах были зафиксированы всего 30 случаев заболевания.

Это значит, что умственно она достигла 3 лет, а ее речь и умение ходить менее развиты, чем у других детей ее возраста, но ее родители говорят, что она умная, веселая девочка. Многие дети с этим заболеванием умирают до того, как им исполнится год. Вайолет выжила, и у нее нет других проблем со здоровьем, поэтому ее семья настроена оптимистично по поводу будущего.

Родители Вайолет Шарлотт и Роберт Кокинг (32 и 43 года соответственно) носят в себе ген дварфизма, что значит, что Вайолет унаследовала ген от обоих.

Шарлотт говорит: «Люди думают, что Вайолет совсем маленькая, и когда я говорю им ее реальный возраст, они смотрят на меня смущенно. У нее есть замечательная подруга Уиллоу Бентли-Смит, которая присматривает за ней. Ее рост 110 см, то есть она на 30 см выше Вайолет. Это нормальный рост для ребенка 4 лет, но их рост не мешает им быть лучшими друзьями».

Вайолет родилась на 36 неделе с весом около 1,3 кг, что считается преждевременными родами. Ее родители видели, что она очень маленькая, но врачи не могли найти тому объяснение. Только в 2,5 года тесты показали, что у нее редкая форма дварфизма. Неясно, сколько людей в мире страдают от этой болезни, но считается, что таких случаев во всей Британии, где живет девочка, около 5.

Болезнь развивается в утробе матери и к ней приводят генетические мутации. В результате человек отличается необычно маленькой головой, ненормальным ростом костей, возможным повреждением мозга, тонкими волосами, сухой кожей, короткими конечностями и тенденцией к смещению бедер и локтей.

У младшей сестры девочки Ады нет этого состояния.

У Вайолет немного замедлено умственное развитие, то есть она не настолько развита, как другие дети ее возраста, но она может ходить и посещает учебное заведение.

Шарлотт говорит: «Не могу перестать думать о том, что потратила год жизни Вайолет, постоянно думая о том, что с ней не так. Мы не знаем, чего ждать в будущем, но ей очень повезло, потому что другие дети с ее состоянием страдают от серьезных форм инвалидности. Вайолет – необычный ребенок, но она умная и веселая, по умственному развитию ей 3 года. Людям иногда сложно понять, что она говорит, и она может проходить только небольшие расстояния в местах, с которыми знакома».

Мать волновалась, что у ее второй дочери Ады, которой сейчас 4 месяца, может быть та же болезнь, но тесты на 11 неделе подтвердили, что она здорова.

Шарлотт добавляет: «Я очень нервничала, когда ждала результаты Ады, потому что мы бы не справились со вторым больным ребенком. Было отлично, когда они сказали, что она здорова и сейчас Ада почти догнала по росту Вайолет. Но это не мешает Вайолет быть лучшей старшей сестрой и она всегда приносит Аде свои игрушки».

Девочку принимают за младенца из-за редкой формы дварфизма, которую «нашли только у 30 людей на всей планете» обновлено: 4 февраля, 2020 автором: Елена Абдулаева
Нажмите, чтобы поделиться новостью

Видео USA.ONE

Loading...
Будьте вежливы. Отправляя комментарий, Вы принимаете Условия пользования сайтом.

Текст комментария будет автоматически отправлен после авторизации

Настоятельно рекомендуем вам придерживаться вежливой формы общения, избегать любого незаконного, угрожающего, оскорбительного, непристойного или грубого обращения к другим посетителям ресурса.
Реклама
Главные новости дня