Здоровье: Пятилетняя девочка не доживет до подросткового возраста из-за редкой формы слабоумия

Маленькой девочке поставили диагноз слабоумие, а это значит, что она не доживет до подросткового возраста.

Келли и Эндрю Миллс из Стаффорда (Англия) ежедневно наблюдают, как их дочь медленно забывает, как сказать несколько слов, которые она выучила за свою короткую жизнь. В четыре года Пенни могла сказать 150 слов, но всего год спустя она может сказать только 10. Она забыла, как говорить «мама» и как зовут ее 12-летнего брата Гарри.

Все дело в редкой форме детской деменции — синдроме Санфилиппо. Генетическое заболевание вызвало смертельное повреждение головного мозга, в результате чего Пенни забудет, как глотать и ходить.

Родители заподозрили, что с дочкой что-то не так, когда у нее не получалось сходить на горшок. Пенни отправили ​​на генетическое тестирование в сентябре 2018 года, когда ей было 4 года, и ей поставили диагноз синдром Санфилиппо.

«Это был полный шок. Они сказали, что это редкое заболевание и дали мне листовки о нем, — говорит Келли. — Мы думали, что это будет ограничивать жизнь, но не знали, что это смертельно».

Средняя продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 15 лет, но диапазон довольно большой. Некоторые дети умирают намного раньше.

Диагноз был ударом для родителей Келли и Эндрю, поскольку ее сестра Милли родилась мертвой в 2013 году.

«Она была маленькой девочкой, и мы все сразу влюбились в нее», — говорит ее мать.

ребенок с деменцией
У Пенни синдром Санфилиппо. Источник: virgin moneygiving

У болезни Пенни три стадии. Сначала идет заторможенность обучения. Вторая стадия, на которой сейчас Келли, — это стадия гиперактивности, поэтому она часто не спит по три-четыре часа ночью. Третий этап — это когда пациенты действительно начинают замедляться. В конце концов Пенни начнет терять подвижность и забудет, как глотать, поэтому потребуется трубка для кормления.

Сейчас Пенни все еще помнит своих родителей, но они знают, что это не будет длиться долго. Ее семья надеется запечатлеть как можно больше моментов и максимально использовать то время, которое они проводят вместе.

Пятилетняя девочка не доживет до подросткового возраста из-за редкой формы слабоумия обновлено: 28 января, 2020 автором: Катерина Москалец
Нажмите, чтобы поделиться новостью

Видео USA.ONE

Loading...
Будьте вежливы. Отправляя комментарий, Вы принимаете Условия пользования сайтом.

Текст комментария будет автоматически отправлен после авторизации

Настоятельно рекомендуем вам придерживаться вежливой формы общения, избегать любого незаконного, угрожающего, оскорбительного, непристойного или грубого обращения к другим посетителям ресурса.
Реклама
Главные новости дня