Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости

Вынужденная передвигаться большую часть жизни в инвалидном кресле 23-летняя девушка страдает редкой генетической болезнью — фибродисплазией. Мышцы, сухожилия и связки Карли Хенротей из Миссури медленно «каменеют», превращаясь в кости: у нее буквально растет второй скелет.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости
У Карли Хенротей редкое заболевание: фибродисплазия или Болезнь Каменного человека

Карли рассказала Barcroft TV, что таких как она — один человек на 2 миллиона, хотя возможно данные статистики приуменьшены. Всего в мире с подобным заболеванием насчитывается около 800 человек. Если не лечить фибродисплазию или «Болезнь Каменного человека», пациент обычно живет около 40 лет. С возрастом заболевание прогрессирует.

В свои 23 года Карли резко ограничена в движениях. Девушка не может поднять руку над головой, согнуться в талии и встать ровно на обе ноги, из-за суставов, которые блокируются потерявшими эластичность сухожилиями. Ее спина практически одна большая кость, а челюсти с трудом разжимаются на несколько миллиметров. Она вынуждена передвигаться в инвалидной коляске, потому что не может долго ходить сама.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 2
В 5 лет Карли упала со стула, и на ее спине появились множественные уплотнения.

«Плечи и шея практически неподвижны, что мешает сделать прическу или водить машину», — говорит Карли. «ФОП приносит много боли. Я не знаю, как ответить на вопрос «какой силы у тебя боль по шкале от 1 до 10», потому что каждый день и миг моей жизни чувствую боль».

Карли была активным, счастливым и беззаботным ребенком. Бегала, как все дети, любила плавать в бассейне, играть в футбол. А потом ее родители узнали о редком заболевании, которое медленно прогрессирует.  Девочке поставили диагноз в возрасте 5 лет, по характерному симптому — на ногах у ребенка большие пальцы были значительно короче остальных.

Спровоцировать прогрессирование болезни может любая мелочь. В случае с Карли, толчком стало падение со стула. На спине у малышки появились множественные уплотнения. Фактически, там, где в организме начинается обычный воспалительный процесс, начинает расти костная ткань. Поэтому люди, которые превращаются в «камень», одновременно невероятно хрупки. Любая травма приводит к ухудшению состояния.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 3
Доктор, с которым решили проконсультироваться родители Карли, обратил внимание на характерный для ФОП синдром. Большие пальцы ног короче остальных

Родители Карли не стали ограждать свою дочь от обычной активной жизни сверстников, и она им за это признательна. Карли научилась радоваться маленьким победам. Да, она не попала в футбольную команду, но била по мячу где-то рядом со всеми на поле. Когда одноклассники бежали милю, она прыгала на скакалке с подругой.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 4
Карли была обычным активным ребенком до 5 с половиной лет.

Она научилась принимать себя не как человека с ограниченными возможностями, а как особенную девушку.

Карли старается быть максимально независимой, насколько позволяет болезнь. Она удалила задние зубы, чтобы проще было есть. Чтобы видеть, с кем говорит, девушка научилась принимать позу фламинго. Недавно она переехала к своему парню Билли, с которым познакомилась еще в средней школе. Девушку пугают большие перемены, она волнуется, но полна решимости, потому что уверена: инвалидность это еще не конец.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 5
Карли и ее парень Билл встречаются уже 6 лет.

«Мне, естественно, грустно, что ФОП забрал большую часть моей жизни, но я пытаюсь  не зацикливаться на этом, раз все равно не могу изменить.

Безусловно разочаровывает, что нельзя  заниматься спортом, водить машину, но я всегда стараюсь найти что-то хорошее, помню, о том что у меня есть, и благодарна за это».

Сегодня не существует гарантированных способов профилактики и достаточно эффективного лечения ФОП. Все препараты находятся на стадии клинических испытаний. Ген, мутация которого приводит к развитию болезни, нашли в 2006 году. Лаборатория Маккея в Университете Пенсильвании — единственная в мире, занимающаяся прицельно фибродисплазией. В Филадельфии, Сан-Франциско и Париже сейчас проходят испытания первого клинического препарата.

Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости обновлено: 20 августа, 2019 автором: Анастасия Бельская
Нажмите, чтобы поделиться новостью
Реклама
Реклама
    Реклама
    Главные новости дня