Вынужденная передвигаться большую часть жизни в инвалидном кресле 23-летняя девушка страдает редкой генетической болезнью — фибродисплазией. Мышцы, сухожилия и связки Карли Хенротей из Миссури медленно «каменеют», превращаясь в кости: у нее буквально растет второй скелет.
Карли рассказала Barcroft TV, что таких как она — один человек на 2 миллиона, хотя возможно данные статистики приуменьшены. Всего в мире с подобным заболеванием насчитывается около 800 человек. Если не лечить фибродисплазию или «Болезнь Каменного человека», пациент обычно живет около 40 лет. С возрастом заболевание прогрессирует.
В свои 23 года Карли резко ограничена в движениях. Девушка не может поднять руку над головой, согнуться в талии и встать ровно на обе ноги, из-за суставов, которые блокируются потерявшими эластичность сухожилиями. Ее спина практически одна большая кость, а челюсти с трудом разжимаются на несколько миллиметров. Она вынуждена передвигаться в инвалидной коляске, потому что не может долго ходить сама.
«Плечи и шея практически неподвижны, что мешает сделать прическу или водить машину», — говорит Карли. «ФОП приносит много боли. Я не знаю, как ответить на вопрос «какой силы у тебя боль по шкале от 1 до 10», потому что каждый день и миг моей жизни чувствую боль».
Карли была активным, счастливым и беззаботным ребенком. Бегала, как все дети, любила плавать в бассейне, играть в футбол. А потом ее родители узнали о редком заболевании, которое медленно прогрессирует. Девочке поставили диагноз в возрасте 5 лет, по характерному симптому — на ногах у ребенка большие пальцы были значительно короче остальных.
Спровоцировать прогрессирование болезни может любая мелочь. В случае с Карли, толчком стало падение со стула. На спине у малышки появились множественные уплотнения. Фактически, там, где в организме начинается обычный воспалительный процесс, начинает расти костная ткань. Поэтому люди, которые превращаются в «камень», одновременно невероятно хрупки. Любая травма приводит к ухудшению состояния.
Родители Карли не стали ограждать свою дочь от обычной активной жизни сверстников, и она им за это признательна. Карли научилась радоваться маленьким победам. Да, она не попала в футбольную команду, но била по мячу где-то рядом со всеми на поле. Когда одноклассники бежали милю, она прыгала на скакалке с подругой.
Она научилась принимать себя не как человека с ограниченными возможностями, а как особенную девушку.
Карли старается быть максимально независимой, насколько позволяет болезнь. Она удалила задние зубы, чтобы проще было есть. Чтобы видеть, с кем говорит, девушка научилась принимать позу фламинго. Недавно она переехала к своему парню Билли, с которым познакомилась еще в средней школе. Девушку пугают большие перемены, она волнуется, но полна решимости, потому что уверена: инвалидность это еще не конец.
«Мне, естественно, грустно, что ФОП забрал большую часть моей жизни, но я пытаюсь не зацикливаться на этом, раз все равно не могу изменить.
Безусловно разочаровывает, что нельзя заниматься спортом, водить машину, но я всегда стараюсь найти что-то хорошее, помню, о том что у меня есть, и благодарна за это».
Сегодня не существует гарантированных способов профилактики и достаточно эффективного лечения ФОП. Все препараты находятся на стадии клинических испытаний. Ген, мутация которого приводит к развитию болезни, нашли в 2006 году. Лаборатория Маккея в Университете Пенсильвании — единственная в мире, занимающаяся прицельно фибродисплазией. В Филадельфии, Сан-Франциско и Париже сейчас проходят испытания первого клинического препарата.