Вынужденная передвигаться большую часть жизни в инвалидном кресле 23-летняя девушка страдает редкой генетической болезнью — фибродисплазией. Мышцы, сухожилия и связки Карли Хенротей из Миссури медленно «каменеют», превращаясь в кости: у нее буквально растет второй скелет.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости
У Карли Хенротей редкое заболевание: фибродисплазия или Болезнь Каменного человека

Карли рассказала Barcroft TV, что таких как она — один человек на 2 миллиона, хотя возможно данные статистики приуменьшены. Всего в мире с подобным заболеванием насчитывается около 800 человек. Если не лечить фибродисплазию или «Болезнь Каменного человека», пациент обычно живет около 40 лет. С возрастом заболевание прогрессирует.

В свои 23 года Карли резко ограничена в движениях. Девушка не может поднять руку над головой, согнуться в талии и встать ровно на обе ноги, из-за суставов, которые блокируются потерявшими эластичность сухожилиями. Ее спина практически одна большая кость, а челюсти с трудом разжимаются на несколько миллиметров. Она вынуждена передвигаться в инвалидной коляске, потому что не может долго ходить сама.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 2
В 5 лет Карли упала со стула, и на ее спине появились множественные уплотнения.

«Плечи и шея практически неподвижны, что мешает сделать прическу или водить машину», — говорит Карли. «ФОП приносит много боли. Я не знаю, как ответить на вопрос «какой силы у тебя боль по шкале от 1 до 10», потому что каждый день и миг моей жизни чувствую боль».

Карли была активным, счастливым и беззаботным ребенком. Бегала, как все дети, любила плавать в бассейне, играть в футбол. А потом ее родители узнали о редком заболевании, которое медленно прогрессирует.  Девочке поставили диагноз в возрасте 5 лет, по характерному симптому — на ногах у ребенка большие пальцы были значительно короче остальных.

Спровоцировать прогрессирование болезни может любая мелочь. В случае с Карли, толчком стало падение со стула. На спине у малышки появились множественные уплотнения. Фактически, там, где в организме начинается обычный воспалительный процесс, начинает расти костная ткань. Поэтому люди, которые превращаются в «камень», одновременно невероятно хрупки. Любая травма приводит к ухудшению состояния.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 3
Доктор, с которым решили проконсультироваться родители Карли, обратил внимание на характерный для ФОП синдром. Большие пальцы ног короче остальных

Родители Карли не стали ограждать свою дочь от обычной активной жизни сверстников, и она им за это признательна. Карли научилась радоваться маленьким победам. Да, она не попала в футбольную команду, но била по мячу где-то рядом со всеми на поле. Когда одноклассники бежали милю, она прыгала на скакалке с подругой.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 4
Карли была обычным активным ребенком до 5 с половиной лет.

Она научилась принимать себя не как человека с ограниченными возможностями, а как особенную девушку.

Карли старается быть максимально независимой, насколько позволяет болезнь. Она удалила задние зубы, чтобы проще было есть. Чтобы видеть, с кем говорит, девушка научилась принимать позу фламинго. Недавно она переехала к своему парню Билли, с которым познакомилась еще в средней школе. Девушку пугают большие перемены, она волнуется, но полна решимости, потому что уверена: инвалидность это еще не конец.

Здоровье: Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости рис 5
Карли и ее парень Билл встречаются уже 6 лет.

«Мне, естественно, грустно, что ФОП забрал большую часть моей жизни, но я пытаюсь  не зацикливаться на этом, раз все равно не могу изменить.

Безусловно разочаровывает, что нельзя  заниматься спортом, водить машину, но я всегда стараюсь найти что-то хорошее, помню, о том что у меня есть, и благодарна за это».

Сегодня не существует гарантированных способов профилактики и достаточно эффективного лечения ФОП. Все препараты находятся на стадии клинических испытаний. Ген, мутация которого приводит к развитию болезни, нашли в 2006 году. Лаборатория Маккея в Университете Пенсильвании — единственная в мире, занимающаяся прицельно фибродисплазией. В Филадельфии, Сан-Франциско и Париже сейчас проходят испытания первого клинического препарата.

Редкая болезнь постепенно превращает мышцы девушки из США в кости обновлено: Август 20, 2019 автором: Анастасия Бельская
Нажмите, чтобы поделиться новостью

Видео USA.ONE

Читайте нас в "Яндекс Новости" и "Google Новости" от USA.ONE
Loading...
журналист, пацифист, в нерабочее время — экзистенциалист
Будьте вежливы. Отправляя комментарий, Вы принимаете Условия пользования сайтом.

Текст комментария будет автоматически отправлен после авторизации

Настоятельно рекомендуем вам придерживаться вежливой формы общения, избегать любого незаконного, угрожающего, оскорбительного, непристойного или грубого обращения к другим посетителям ресурса.
Реклама
Загрузка...
Главные новости дня