8-летняя Ира Химич борется с синдромом Хатчинсона — Гилфорда, или прогерией, — крайне редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение организма. Ира — единственный ребенок с таким диагнозом в Украине. За всю же историю человечества было зафиксировано около 400 случаев прогерии.
Мама Ирочки, Дина Химич, рассказала USA.one, с какими коварными последствиями болезни им приходится сталкиваться каждый день, как прошло лечение в Бостоне и какая у ее дочери сила воли.
Почему именно США и эта клиника
«До 4 лет у Ирочки был другой диагноз — системная склеродермия (тяжелое заболевание соединительной ткани. — USA.one). А до 4 месяцев нам вообще не могли поставить диагноз. Врачи называли множество генетических заболеваний и только разводили руками. Ребенку давали от силы месяц. Это были самые тяжелые дни в нашей жизни. Больно даже вспоминать. В тот момент у меня даже были страшные мысли о самоубийстве — я хотела броситься с ребенком с многоэтажки, чтобы Ирочка так больше не мучилась. Она постоянно плакала от боли, а я не могла ничего с этим поделать.
После того как нам сказали о системной склеродермии, мы начали искать, как и где ее лечить. И выяснили, что это заболевание в Украине не лечат, поэтому отправились в Москву. Там нам предварительно поставили диагноз — прогерия, а в Киеве его подтвердили.
Я начала искать, где лечат эту редкую болезнь. Оказалась, есть только одна такая клиника в мире — Boston Children’s Hospital. На данный момент в мире насчитывается около 150 человек с этим заболеванием — настолько оно редкое. Так что неудивительно, что наши врачи не знают, что с ним делать.
Тогда я поняла, что у меня нет выбора — нужно везти ребенка в Бостон. Я стала писать на все украинские каналы и фонды, чтобы они помогли мне как-то связаться с клиникой. В конце концов нашла в Facebook личную страницу Лесли Гордон (профессор Brown University Alpert Medical School и соучредитель некоммерческого Фонда исследований синдрома Хатчинсона — Гилфорда, ее сын умер от прогерии. — USA.one). Я попросила ее о помощи, и она откликнулась. Завязалась длительная переписка, вместе с другими врачами она консультировала нас, а мы передавали всю необходимую информацию.
В Бостон мы отправились только через 2 года. Раньше у нас просто не получалось из-за состояния здоровья Ирочки. Мы сначала понижали триглицерид (повышенный уровень триглицеридов ведет, в частности, к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца и атеросклерозу. — USA.one) и решали множество других проблем.
В бостонской клинике ей делали все процедуры, какие только можно: рентген и УЗИ костей, УЗИ сердца и артерий, проверяли вены, измеряли давление. Это помимо стандартных анализов крови и мочи. Только МРТ сделать не удалось. Аппарат издает очень сильный звук, и Ирочке становится очень больно.
После проверки состояния кожи, ногтей, зубов, работы суставов нас даже похвалили. Дело в том, что дети с прогерией быстро теряют ногти. К сожалению, на ногах мы не успели сохранить, а на руках — спасли. И это медиков очень удивило.
В 5 лет у Ируси был инсульт, и у нее полностью парализовало правую сторону. Мы долго разрабатывали ей ручку и ножку, чтобы они восстановились. Так вот в Бостоне ей сказали делать разные упражнения, чтобы измерить силу рук и ног. И врачи были поражены тем, что правая рука у нее даже сильнее, чем левая».
Американская медицина
«Разница между нашими врачами и американскими, конечно, огромная. Я не скажу, что дома плохие специалисты, но у них жизнь совсем другая, сложная, а пациентов — куча. А там все по-другому. Вот надо было Ирочке успокоиться после сдачи крови — все просто стояли и ждали, никто не кричал и не возмущался.
У дочери при одном виде иглы начинается истерика, поэтому к ней в палату приводили собаку-терапевта и обезболили руку. У нас такого нет. В Украине пришел, сдал кровь — и все. А там не так: обезболили, надо успокоить — успокоили, еще и игрушек всяких надарили, чтобы поднять настроение.
Таким деткам, в принципе, сложно даже элементарные процедуры проходить. У них другая физиология. Например, им сложно лежать неподвижно. Во время УЗИ ей стелили специальную силиконовую подложку, которая уменьшает нажим на тело, потому что прикосновение датчика к коже — уже болезненно. Даже такие мелочи продуманы. У нас такое никто не использует.
Единственная сложность была в общении. Я говорю на украинском, а с нами были переводчики, которые говорят по-русски. Я очень хорошо понимаю русский, но говорю плохо. Каждый день переводчики менялись. Некоторые украинский не понимали, поэтому мне приходилось сначала по-русски объяснять переводчику, что говорит Ирочка, а они уже переводили все врачам.
В Бостоне мы были в больнице с утра до вечера. А на выходных нас пригласили в океанариум. Но Иру тошнило, так что мы походили совсем чуть-чуть — дальше нам уже было не до того. Если бы мы поехали туда на отдых, то да, там очень красиво, есть где погулять. Но, как бы хорошо нас ни принимали и ни развлекали, как бы ни старались, чтобы ребенок расслабился, все равно для нее это был огромный стресс. Чужая страна, языка не знаешь, еда не подходит. Трудно очень было.
Хотелось бы отметить, что я безумно благодарна Лесли Гордон и бостонским врачам за доброту и профессионализм».
Какой рацион у ребенка с прогерией
«У нас очень специфическая диета, поэтому из больничного меню нам почти ничего не подходило. У нас вообще другой вкус еды. В Бостоне все острое, а Ире такого нельзя. Мы перепробовали всю еду, которую там готовят, — ей подошел только суп с брокколи и горошком, заправленный томатной пастой. Ей надо, чтобы было калорийно, но не жирно. Дома проще: здесь она ест каждые 2 часа очень маленькими порциями.
Нам вообще говорили, что ей мало что можно есть, но я по чуть-чуть, на кончике ложки, вводила ей в рацион остальные продукты. И если все было хорошо, то дальше увеличивала количество.
Из того, что нельзя: она не переносит грейпфрут и вообще все цитрусовые, желательно меньше есть шоколада, потому что он сгущает кровь. На самом деле правильным питанием можно много всего скорректировать.
Ирочка даже ест сладкое, главное — знать меру. Она может съесть 1-2 конфеты в день. Если она ест, например, виноград — ей подходит только кишмиш. Из рыбы — только лосось. Много таких нюансов, которые я за годы уже выучила.
Мы дома создали для нее мини-мир. Если едем к родственникам, то стараемся брать что-то с собой. Идем в гости — так я ее дома кормлю и беру с собой лоточек. При этом ничего не запрещаю.
Она, например, пошла к соседке. Та всем детям раздала конфеты, ну и Ирочке дала, а она говорит: «Я уже сегодня съела 1 конфету. У меня диета. Мне сейчас нельзя. Я дома вечером съем».
Маленький ребенок, но все понимает. У нее сила воли очень большая. Перед ней будет стоять лакомство, ей будет очень хотеться его попробовать, но она не возьмет. При этом я ничего не прячу, все доступно. Если она видит, что дети едят, ей, конечно, тоже хочется. Я ей не запрещаю ни чипсы, ни сухарики. Она должна попробовать и понять, что ей это не подходит».
Что дальше
«По возвращении из Бостона мы не можем никак перестроиться по времени. Очень сложно прошел перелет. Эти перепады давления во время взлета и посадки... У нее сразу начинает идти из носа кровь, голова болит. Мы еще не адаптировались.
Вместе с дорогой мы там были 10 дней. После обследования нам подобрали медикаменты. Мы пару дней принимали их под наблюдением врачей. Нам прописали лечение. Но это очень долгое лечение. Это же не операция: сделали — и готов результат. Мы сейчас должны принимать определенные препараты и отчитываться бостонским врачам дистанционно. Они постоянно звонят, спрашивают. Мы здесь делаем обследования, пересылаем им.
Сейчас мы лечим сопутствующие заболевания. А уж саму прогерию — в Бостоне. Мы будем смотреть по результату, когда сможем опять туда вернуться. Есть много нюансов, которые нужно учитывать, поэтому мы можем вернуться в Бостон и через месяц, и через год. Как скажут врачи.
Кроме того, после любого вмешательства нам нужна помощь психолога. Мы ходим в реабилитационный центр. Сейчас нужен где-то месяц, чтобы Ируся полностью адаптировалась после поездки, и только потом будет видно, куда двигаться дальше.
Многие спрашивают: «Помогла ли поездка в Бостон?» Ну как это может помочь? Думаете, ребенок принял таблетки, и все? Люди не понимают, что это коварная болезнь, что ее можно лишь притормозить, но она неизлечима.
Мы постоянно лечим кожу, суставы, смотрим за состоянием сердца, следим за питанием. Меня больше всего радует, что все, что мы делали до этого, — все подошло. Мы и дальше будем этому следовать.
Сейчас мы уже перешли к следующей стадии лечения. В основном это таблетки, но я не могу сказать, какие именно, поскольку, согласно договору, я не имею права разглашать эту информацию. Это уникальная разработка.
(Согласно American Medical Association, среди детей с прогерией, которые принимали экспериментальный препарат lonafarnib 2 раза в день, была более низкая смертность, чем у тех, кто не получал никакого лечения. — USA.one)».
Повседневная жизнь Ирочки
«У нас дом — перевалочный пункт. Мы приехали, перебрали чемоданы и едем дальше. В таком ритме живем уже 7 лет.
Когда Ирочка была совсем крошкой, ее всегда носили в корзине от коляски. У дочери была настолько тонкая и ранимая кожа, что ее и на руки-то было сложно брать, ей было больно даже от прикосновения одежды. Поэтому ее прозвали Иринка-Корзинка.
До года было очень тяжело. Сейчас, конечно, все намного лучше. Сколько лет прошло, пока мы поняли, куда ее возить, как эту кожу обрабатывать. Все было методом тыка. Что-то подходило, что-то нет. Бывало такое, что покупали очень дорогие медикаменты — они не подходили, а подходили очень дешевые. Мы и народную медицину подключали.
Очень хорошо коже помогают Глицериновое озеро (водоем в Украине, Ровненская область. — USA.one) и Берегово. Конечно, этими водами полностью от проблем не избавишься. Надо еще медикаментозно лечить. Также очень большое значение имеют еда, одежда, обувь. У Ирочки кожа чувствительная — раньше она даже носила одежду наизнанку.
Обувь мы шьем на заказ. Или бывает так: идем в гости, обули и на руках несем, чтобы ей не было больно. А потом стали брать пару теплых носков, в которых она и ходила. Это тоже очень болезненный вопрос.
Вот как раз когда мы были в Бостоне, я купила ей специальные тапочки из кинетического песка, который принимает форму ножки. У нас такого нет.
Я и комбинезон зимний там купила. У нас шьют все стандартное, на обычных детей, а у нее ноги длинные, а руки — короткие. Если я покупаю куртку по размеру, брюки того же размера получаются как капри. А если штаны нормальные, то рукава длинные, как у арлекина. И я несу в ателье — перешивают. Она же девочка, ей уже 8 лет. Она хочет уже что-то более женственное, не детское.
В Бостоне меня удивило, что и куртка подошла, и штаны от комбинезона. Причем это в самом обычном магазине.
Мы зимой вообще мало выходим, потому что Ире нельзя переохлаждаться. Если плохая погода, мы можем и неделю на улицу не выходить. Вплоть до того, что проветрили одну комнату и перешли. Так что очень много таких тонкостей, за которыми нужно следить».
Хватает ли времени на учебу
«У нас на первом месте — здоровье. При этом мы, конечно, за то, чтобы вводить Ирочку в социум. Но дети — очень жестоки. Эта коварная болезнь, из-за стресса она прогрессирует. Нашей девочке надо такую установку делать, чтобы она не нервничала и не переутомлялась.
В 2016 году она пошла на дошкольную подготовку. Там всего пару деток было в группе. Мы выбираем такие группы, где мало детей, чтобы воспитательница могла уделить внимание каждому. Пусть это выходит дороже, зато я уверена, что ребенок под присмотром».
Сложно представить, что пережила эта маленькая, но, безусловно, отважная девочка за свои 8 лет. К сожалению, статистика против нее: дети с прогерией живут в среднем 13 лет, в лучшем случае доживают до 27. Но мама Иры не обращает внимания на цифры и надеется, что быстрое развитие медицины если и не приведет к полному излечению болезни, то максимально продлит жизнь ее ребенка. Коллектив USA.one также верит, что у девочки и ее семьи все получится!