Иногда на короткую детскую жизнь выпадает больше испытаний, чем некоторые взрослые переживают за несколько десятилетий.
Полтора года назад Сара МакГлокин заметила, что ее полугодовалой дочери Мариане тяжело глотать. Женщина обратилась в больницу, где в результате обследований и проверок врачи поставили малышке страшный диагноз — болезнь Ниманна — Пика типа С, который еще называют «детским Альцгеймером».
Лекарства, способного исцелить девочку, не существует, и ее мать надеется, что лечение в детской больнице в Лос-Анджелесе поможет хотя бы замедлить ухудшения.
«Детский Альцгеймер»
Болезнь Ниманна — Пика – это серьезное генетическое заболевание, вызванное нарушением обмена веществ и накоплением жиров и токсинов в печени, селезёнке, лёгких, костном и головном мозге. Чаще всего недуг проявляется в детстве, в возрасте 4-10 лет, провоцируя тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, нарушение координации движений и падение зрения. Болезнь всегда приводит к летальному исходу и многие пациенты не доживают до 20 лет.
Прежде чем отправиться в Лос-Анджелес, Мариана прошла курс лечения в Чикаго. Она является самой маленькой пациенткой в программе, которая включает болезненное введение препарата через поясничный прокол, чтобы лекарство быстрее достигало мозга. Подобная процедура позволяет избавить клетки девочки от жира, который них накапливается.
Надежды на будущее
Мать Марианы говорит, что прогресс видно невооруженным глазом, ведь неспособная прежде ходить малышка, сейчас может пройти через комнату. При этом женщина полностью отдает себе отчет в том, что экспериментальное лечение не остановит болезнь навсегда.
Члены семьи Марианы создали фонд Hope for Marian, чтобы распространять информацию о болезни, а также собирать деньги для проведения исследований в данной области, которые в будущем могут помочь еще какому-нибудь больному ребенку, который ничем не заслужил подобной судьбы.